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Title: Do clinical diagnoses correlate with pathological diagnoses in cardiac transplant patients? The importance of endomyocardial biopsy.
Author: Luk A, Metawee M, Ahn E, Gustafsson F, Ross H, Butany J.
Journal: Can J Cardiol; 2009 Feb; 25(2):e48-54. PubMed ID: 19214301.
Abstract:
BACKGROUND: Heart transplantation remains the last treatment option for patients with end-stage cardiac disease. Such diseases include ischemic cardiomyopathy, nonischemic cardiomyopathy and other conditions such as arrhythmogenic right ventricular dysplasia, cardiac sarcoidosis and cardiac amyloidosis. OBJECTIVE: To review the changes that have occurred over time in the etiology of heart disease in patients requiring heart transplantation, and to compare the clinical and histological diagnoses of explanted hearts from patients with progressive cardiac disease. METHODS: The pathological findings of 296 surgically excised hearts over a 20-year period (January 1987 to July 2006) at one institution were examined. Patients were separated into groups based on year of heart transplantation. The tissue was examined to determine the underlying cardiac pathology leading to congestive heart failure. Patient records were reviewed for preoperative clinical diagnoses and other relevant data, including pretransplant endomyocardial biopsy (EMB) results, information regarding left ventricular assist devices and, finally, evidence of disease recurrence in the grafted heart. RESULTS: A shift in the underlying etiology was found in patients who underwent heart transplantation from 1992 to 1996, and 1997 to 2001. Between 1987 and 1997, the majority of transplant cases consisted of ischemic cardiomyopathies. From 1997 to 2001, the majority of patients had nonischemic cardiomyopathies, and this trend continued to 2006. A majority of patients with ischemic and hypertrophic cardiomyopathy were diagnosed correctly (96.5% and 82%, respectively) before transplantation. Most patients diagnosed post-transplant with lymphocytic (viral, 15%), hypersensitive/ eosinophilic (25%) and giant cell (100%) myocarditis, arrhythmogenic right ventricle dysplasia (100%), cardiac sarcoidosis (83%) and iron overload toxicity- associated cardiomyopathy (100%) had been misdiagnosed in pretransplantation investigations. Investigations before transplantation did not include an EMB. Of all 296 patients, 51 patients (17%) were misdiagnosed. Excluding the patients with ischemic cardiomyopathy, 46 of 152 patients (30%) were misdiagnosed before transplantation. CONCLUSIONS: Although cardiac transplantation is a viable treatment option for patients with a variety of cardiac diseases, accurate diagnosis of patients before transplantation remains a priority. Accurate diagnosis of particular diseases (sarcoidosis, myocarditis, iron toxicity-associated cardiomyopathy and others) allows for proper treatment before transplantation, which may slow down disease progression and improve patient outcomes. Furthermore, it is important to accurately diagnose patients with diseases such as sarcoidosis, amyloidosis and particular types of myocarditis because these can readily recur in the grafted heart. The risk for recurrence must be known to practitioners and, most importantly, to the patient. We strongly recommend the use of EMB if a nonischemic cardiomyopathy is suspected, because the results may alter the diagnosis and modify the treatment strategy. HISTORIQUE :: La greffe du cœur demeure la dernière possibilité de traitement pour les patients atteints d’une maladie cardiaque en phase terminale. Ces maladies incluent la myocardiopathie ischémique, la myocardiopathie non ischémique et d’autres maladies comme la dysplasie arythmogène du ventricule droit, la sarcoïdose cardiaque et l’amyloïdose cardiaque. OBJECTIF :: Examiner les changements qui se sont produits au fil du temps dans l’étiologie de la maladie cardiaque chez les patients ayant besoin d’une greffe cardiaque et comparer les diagnostics cliniques et histologiques des cœurs explantés de patients atteints d’une maladie cardiaque évolutive. MÉTHODOLOGIE :: Les auteurs ont examiné les résultats pathologiques de 296 cœurs excisés par voie chirurgicale pendant une période de 20 ans (janvier 1987 à juillet 2006) dans un établissement. Les patients ont été divisés en groupes selon l’année de la greffe cardiaque. Les auteurs ont examiné les tissus pour déterminer la pathologie cardiaque sous-jacente responsable de l’insuffisance cardiaque congestive. Ils ont examiné les dossiers des patients afin de connaître leur diagnostic clinique préopératoire et d’obtenir d’autres données pertinentes, y compris les résultats de la biopsie endomyocardique (BEM) avant la greffe, l’information au sujet des dispositifs d’assistance du ventricule gauche et, enfin, les observations de récurrence de la maladie dans le cœur greffé. RÉSULTATS :: Les auteurs ont observé un virage dans l’étiologie sous-jacente chez les patients qui ont subi une greffe du cœur entre 1992 et 1996 et entre 1997 et 2001. Entre 1987 et 1997, la majorité des greffes étaient imputables à une myocardiopathie ischémique. De 1997 à 2001, la majorité des patients avaient une myocardiopathie non ischémique, et cette tendance s’est maintenue jusqu’en 2006. La majorité des patients atteints d’une myocardiopathie ischémique ou hypertrophique étaient bien diagnostiqués (96,5 % et 82 %, respectivement) avant la greffe. La plupart des patients diagnostiqués après la greffe étaient atteints d’une myocardiopathie lymphocytaire (virale, 15 %), hypersensible ou à éosinophiles (25 %) ou à cellules géantes (100 %), d’une myocardite, d’une dysplasie arythmogène du ventricule droit (100 %), d’une sarcoïdose cardiaque (83 %) et d’une myocardiopathie par surcharge en fer touchant le cœur (100 %), qui avaient été mal diagnostiqués lors des explorations précédant la greffe. Ces explorations n’incluaient pas de BEM. Des 296 patients, 51 (17 %) étaient mal diagnostiqués. Si on exclut les patients atteints d’une myocardiopathie ischémique, 46 des 152 patients (30 %) étaient mal diagnostiqués avant la greffe. CONCLUSIONS :: Même si la greffe cardiaque est une possibilité de traitement viable pour les patients atteints de diverses maladies cardiaques, il est prioritaire d’obtenir le bon diagnostic avant la greffe. En effet, le bon diagnostic de maladies précises (sarcoïdose, myocardite, myocardiopathie par surcharge en fer et autres) permet d’administrer le bon traitement avant la greffe, ce qui peut ralentir l’évolution de la maladie et améliorer l’issue du patient. De plus, il est important de bien diagnostiquer les patients atteints de maladies comme la sarcoïdose, l’amyloïdose et des types précis de myocardite, qui peuvent récidiver rapidement dans le cœur greffé. Les praticiens et, surtout, les patients, doivent connaître ce risque de récurrence. Il est fortement recommandé de procéder à une BEM en cas de présomption de myocardiopathie non ischémique, car les résultats pourraient modifier le diagnostic et la stratégie de traitement.

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