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Pubmed for Handhelds

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  • Title: Birt-Hogg-Dubé syndrome: report of a new mutation.
    Author: Rehman HU.
    Journal: Can Respir J; 2012; 19(3):193-5. PubMed ID: 22679611.
    Abstract:
    Birt-Hogg-Dubé syndrome is an autosomal dominant genodermatosis caused by germline mutations in the folliculin gene and characterized by facial papules, pulmonary cysts, kidney tumours and recurrent pneumothoraces. Several distinct mutations in the folliculin gene resulting in a truncated protein have been described. The present report describes a new mutation, which has not been reported in individuals with Birt-Hogg-Dubé syndrome but is of a type predicted to cause disease. Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une génodermatose autosomique dominante causée par des mutations des cellules germinales du gène de folliculine et caractérisée par des papules faciales, des kystes pulmonaires, des tumeurs rénales et des pneumothorax récurrents. Plusieurs mutations distinctes du gène de folliculine responsable de la troncation d’une protéine ont été décrites. Le présent rapport décrit une nouvelle mutation, qui n’a pas été signalée chez les personnes ayant le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, mais qui est d’un type prédit comme responsable de la maladie.
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