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Title: Iron overload is rare in patients homozygous for the H63D mutation. Author: Kelley M, Joshi N, Xie Y, Borgaonkar M. Journal: Can J Gastroenterol Hepatol; 2014 Apr; 28(4):198-202. PubMed ID: 24729993. Abstract: BACKGROUND: Previous research has suggested that the H63D HFE mutation is associated with elevated iron indexes. However, the true penetrance of this mutation remains unclear. OBJECTIVE: To assess the proportion of H63D homozygotes with laboratory abnormalities consistent with iron overload. METHODS: The present study was a retrospective analysis of all individuals referred for HFE genotyping in Newfoundland and Labrador between 1999 and 2009, who were found to be homozygous for the H63D mutation. Using electronic health records, results of ferritin, transferrin saturation, aspartate aminotransferase and alanine aminotransferase testing performed closest to the time of genetic testing were recorded for each patient. Iron overload was classified using previously published definitions from the HealthIron study. SPSS version 17.0 (IBM Corporation, USA) was used for descriptive statistics and to compare means using one-way ANOVA. RESULTS: Between 1999 and 2009, 170 individuals tested positive for H63D⁄H63D. At the time of genotyping, 28.8% had an elevated mean (± SD) ferritin level of 501±829 μg⁄L and 15.9% had an elevated transferrin saturation of 0.45±0.18. At genotyping, 94 individuals had sufficient data available to classify iron overload status. Only three (3.2%) had documented iron overload while the majority (85.1%) had no evidence of iron overload. Sixty individuals had follow-up data available and, of these, only four (6.7%) had documented iron overload, while 45 (75.0%) had no evidence of iron overload. Only one individual had evidence of iron overload-related disease at genotyping and at follow-up. CONCLUSIONS: H63D homozygosity was associated with an elevated mean ferritin level, but only 6.7% had documented iron overload at follow-up. The penetrance of the H63D mutation appeared to be low. HISTORIQUE :: D’après des recherches passées, la mutation H63D HFE s’associe à des indices de fer élevés. Cependant, on n’en connaît pas la véritable pénétration. OBJECTIF :: Évaluer la proportion d’homozygotes H63D ayant des anomalies de laboratoire compatibles avec une surcharge en fer. MÉTHODOLOGIE :: La présente étude était une analyse rétrospective de toutes les personnes aiguillées pour le génotypage du HFE à Terre-Neuve-et-Labrador entre 1999 et 2009, diagnostiquées comme homozygotes à la mutation H63D. Au moyen des dossiers de santé électroniques, les chercheurs ont compilé pour chaque patient les résultats des tests de ferritine, de saturation de la transferrine, d’aspartate aminotransférase et d’alanine aminotransférase effectués le plus près du moment du test génétique. Ils ont classé la surcharge en fer d’après les définitions déjà publiées dans l’étude HealthIron et utilisé le logiciel SPSS version 17.0 (IBM Corporation, États-Unis) pour compiler les statistiques descriptives et comparer les moyennes à l’aide de l’analyse de variance unidirectionnelle. RÉSULTATS :: Entre 1999 et 2009, 170 personnes ont obtenu des résultats positifs à la mutation H63D/H63D. Au moment du génotypage, 28,8 % présentaient un taux de ferritine moyen (± ÉT) élevé de 501±829 μg/L et 15,9 %, une saturation de la transferrine élevée de 0,45±0,18. Au génotypage, les chercheurs possédaient assez de données pour classer le statut de surcharge en fer de 94 personnes. Seulement trois (3,2 %) présentaient une surcharge en fer vérifiée, tandis que la majorité (85,1 %) n’en présentait aucune manifestation. Soixante personnes avaient des données de suivi, et de ce nombre, seulement quatre (6,7 %) avaient une surcharge en fer vérifiée, tandis que 45 (75,0 %) n’en présentaient aucune manifestation. Une seule personne avait des manifestations de maladie liée à une surcharge en fer à la fois au génotypage et au suivi. CONCLUSIONS :: L’homozygotie H63D s’associait à un taux de ferritine moyen élevé, mais seulement 6,7 % présentaient une surcharge en fer vérifiée au suivi. La pénétration de la mutation H63D semblait faible.[Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]