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Title: Predicting C282Y homozygote genotype for hemochromatosis using serum ferritin and transferrin saturation values from 44,809 participants of the HEIRS study.
Author: Lim A, Speechley M, Adams PC.
Journal: Can J Gastroenterol Hepatol; 2014 Oct; 28(9):502-4. PubMed ID: 25314357.
Abstract:
INTRODUCTION: The simultaneous interpretation of serum ferritin level and transferrin saturation has been used as a clinical guide to diagnose genetic hemochromatosis. The Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) Study screened 101,168 North American participants for serum ferritin level and transferrin saturation, and C282Y genotyping for the HFE gene. METHODS: Logistic regression involving a subsample of Caucasians (n=44,809) was used to predict individual probabilities of HFE C282Y homozygosity using serum ferritin and transferrin saturation values. Men (n=17,323) and women (n=27,486) were analyzed separately. Regression equations were evaluated using area under the curve from ROC analysis and variance explained by Nagelkerke's pseudo R-squared. An Android smartphone App and website application were developed to provide physicians with easy access to predicting C282Y homozygosity of the HFE gene. RESULTS: The logistic equation had an area under the ROC curve of 0.91 for men and 0.89 for women. The pseudo R-squared was 0.44 for men and 0.34 for women. An example analysis was a Caucasian man with a transferrin saturation of 50% and a ferritin level of 500 µg⁄L, who had a 1.3% (95% CI 1.1% to 8.8%) probability of being a C282Y homozygote. CONCLUSIONS: A large primary care-based sample of 44,809 participants contributed to the development of a new computer⁄smartphone tool that predicts the probability of being a C282Y homozygote of the HFE gene from serum ferritin and transferrin saturation values. INTRODUCTION :: L’interprétation simultanée du taux de ferritine sérique et de la saturation de la transferrine sert de guide clinique pour diagnostiquer l’hémochromatose génétique. Dans le cadre de l’étude HEIRS sur le dépistage de l’hémochromatose et de la surcharge en fer, des chercheurs ont procédé au dépistage du taux de ferritine sérique et de la saturation de la transferrine ainsi qu’au génotypage C282Y du gène HFE chez 101 168 participants nord-américains. MÉTHODOLOGIE :: Les chercheurs ont recouru à la régression logistique d’un sous-groupe de participants blancs (n=44 809) pour prédire les probabilités individuelles d’homozygotie C282Y HFE à l’aide des valeurs de ferritine sérique et de saturation de la transferrine. Ils ont analysé les hommes (n=17 323) et les femmes (n=27 486) séparément. Ils ont évalué les équations de régression à l’aide de l’aire sous la courbe tirée de l’analyse ROC et expliqué la variance au moyen du pseudo-R carré de Nagelkerke. Ils ont mis au point une application Android pour téléphone intelligent et pour site Web afin de fournir aux médecins un moyen facile de prédire l’homozygotie C282Y du gène HFE. RÉSULTATS :: L’équation logistique avait une aire sous la courbe ROC de 0,91 pour les hommes et de 0,89 pour les femmes. Le pseudo-R carré était de 0,44 pour les hommes et de 0,34 pour les femmes. Par exemple, dans une analyse, un homme blanc avait une saturation de transferrine de 50 % et un taux de ferritine de 500 µg/L; sa probabilité d’être homozygote C282Y s’élevait à 1,3 % (95 % IC 1,1 % à 8,8 %). CONCLUSIONS :: Un vaste échantillon de 44 809 participants à des soins de première ligne ont contribué à l’élaboration d’un nouvel outil pour ordinateur et téléphone intelligent qui prédit la probabilité d’être homozygote C282Y au gène HFE à partir des valeurs de ferritine sérique et de saturation de la transferrine.

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