These tools will no longer be maintained as of December 31, 2024. Archived website can be found here. PubMed4Hh GitHub repository can be found here. Contact NLM Customer Service if you have questions.


Pubmed for Handhelds

PUBMED FOR HANDHELDS

Search MEDLINE/PubMed

  • Title: [Molecular genetics of familial tumour syndromes of the central nervous system].
    Author: Murnyák B, Szepesi R, Hortobágyi T.
    Journal: Orv Hetil; 2015 Feb 01; 156(5):171-7. PubMed ID: 25618858.
    Abstract:
    Although most of the central nervous system tumours are sporadic, rarely they are associated with familial tumour syndromes. These disorders usually present with an autosomal dominant inheritance and neoplasia develops at younger age than in sporadic cases. Most of these tumours are bilateral, multiplex or multifocal. The causative mutations occur in genes involved in cell cycle regulation, cell growth, differentiation and DNA repair. Studying these hereditary cancer predisposition syndromes associated with nervous system tumours can facilitate the deeper understanding of the molecular background of sporadic tumours and the development of novel therapeutic agents. This review is an update on hereditary tumour syndromes with nervous system involvement with emphasis on molecular genetic characteristics and their clinical implications. A központi idegrendszeri tumorok többsége sporadikus és csak ritkán mutat családon belüli halmozódást. A tumorokkal kapcsolatba hozható családi daganatszindrómák általában autoszomális domináns öröklődésmenetet követnek. A kialakuló daganatok jellemzően a sporadikus tumoroknál fiatalabb korban jelentkeznek, bilaterálisak, multiplexek vagy multifokálisak. A betegségek hátterében olyan gének mutációi állnak, amelyek a sejtciklus szabályozásában, a sejtnövekedésben és -differenciációban, illetve a DNS hibajavításában játszanak szerepet. A sporadikus tumorok kialakulásáért felelős molekuláris eltérések teljes feltérképezéséhez, illetve terápiás célpontok kifejlesztéséhez hozzájárul az öröklődő tumorszindrómák mutációinak vizsgálata is. A szerzők összefoglaló közleményükben a központi idegrendszer daganataira hajlamosító legfontosabb örökletes tumorszindrómákat és azok molekuláris genetikai jellemzőit mutatják be. Orv. Hetil., 2015, 156(5), 171–177.
    [Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]