MEDLINE/PubMed Journal Browser Search

Pubmed for Handhelds

PUBMED FOR HANDHELDS

Search MEDLINE/PubMed

Title: Evaluation of Alpha-Thalassemia Mutations in Cases with Hypochromic Microcytic Anemia: The İstanbul Perspective.
Author: Karakaş Z, Koç B, Temurhan S, Elgün T, Karaman S, Asker G, Gençay G, Timur Ç, Yıldırmak ZY, Celkan T, Devecioğlu Ö, Aydın F.
Journal: Turk J Haematol; 2015 Dec; 32(4):344-50. PubMed ID: 26377141.
Abstract:
OBJECTIVE: Alpha thalassemia syndromes are caused by mutations on one or more of the four α-globin genes. Mutations could be either more commonly deletional or non-deletional. As some deletions (3.7 and 4.2) cause α+-thalassemia, some cause (-20.5, MED, THAI, FIL) α0 -thalassemia. The aim of this study was to determine alpha thalassemia mutations in patients with unsolved hypochromic microcytic anemia and to evaluate types of mutations. MATERIAL AND METHODS: Two hundred six patients with hypochromic microcytic anemia were evaluated for alpha thalassemia. A venous blood sample of 2 mL was drawn from each patient for DNA isolation. The samples were investigated for α-thalassemia mutations by using the Vienna Lab α-Globlin StripAssay TM commercial kit. RESULTS: Fourteen different mutations were determined in 95 (46.1%) patients. The most common mutation was the 3.7 single gene deletion and was found in 37 patients (n=37/95, 39%). Others common mutations were the 20.5 kb double gene deletion (n=20 patients, 21%), MED double gene deletion (n=17 patients, 17.9%), α2 IVS1 (n=10 patients, 10.5%), α2 cd142 Hb Koya Dora (n=6 patients, 6.3%), α2 polyA1 (Saudi type) (n=6 patients, 6.3%), 4.2 single gene deletion (n=4 patients, 4.2%), α1 cd14 (n=2 patients, 2.1%), and -FIL mutation (n=2 patients 2.1%), respectively. Hb Adana, Hb Icaria, α2 init cd and α2 polyA2 (Turkish type) were found in 1% of the patients (n=1). Seven patients (7.4%) had α-thalassemia triplication. In our study, three mutations (Hb Icaria, α1 cd14, α2 init.cd) were determined firstly in Turkey. Seven mutations (-SEA, -THAI, Hb Constant Spring, α2 cd19, α2 cd59, α2 cd125, Hb Paksé) were not determined in this study. CONCLUSION: Alpha thalassemia should be considered in the differential diagnosis of hypochromic microcytic anemia especially in cases without iron deficiency and b-thalassemia carrier state. Genetic testing should be performed for the suspicious cases. We also recommend that a national database with all mutations in Turkey should be created to screen the alpha thalassemia cost-effectively. Amaç: Alfa talasemi sendromları, bir ya da daha fazla a-globin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Mutasyonlar genelikle delesyonel olmakla birlikte non-delesyonel de olabilir. Bazı delesyonlar (3.7 ve 4.2) α+-talasemiye neden olurken bazıları da (-20.5, MED, THAI, FIL) α0-talasemiye yol açar. Bu çalışma ile İstanbul ilinde, diğer nedenlerle açıklanamayan hipokrom mikrositer anemili olgularda alfa talasemi mutasyonlarını belirlemeyi ve mutasyon tiplerini değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada 206 hasta alfa talasemi için değerlendirmeye alındı. Her hastadan DNA izolasyonu için 2 ml venöz kan örneği alındı. Strip analiz kiti (ViennaLab Diagnostics GmbH, Austria) kullanılarak alfa talasemi mutasyonları araştırıldı. Bulgular: Doksan beş hastada (%46,1) 14 farklı mutasyon tespit edildi. En sık saptanan mutasyon 3.7 tek gen delesyonu idi (n=37 hasta, %39). Diğer mutasyonlar sıklık sırasına göre; 20,5 kb çift gen delesyonu (n=20, %21), MED çift gen delesyonu (n=17, %17,9), α2 IVS1 (n=10, %10,5), α2 poly-A1 (Suudi tip) (n=6, %6,3), Hb Koya Dora (n=6, %6,3), 4.2 tek gen delesyonu (n=4, %4,2), FIL mutasyonu (n=2, %2,1) ve α1 cd 14 (n=2, %2,1) idi. Hb Adana (n=1), Hb Ikaria (n=1), α2 init cd (n=1) ve α2 poly-A2 (Türk tipi) (n=1) hastaların %1’inde saptandı. Yedi hasta alfa talasemi gen triplikasyonu (%7,4) taşıyordu. Çalışmamızda üç mutasyon (Hb Icaria, α1 cd14, α2 init.cd) Türkiye’de ilk kez tespit edildi. Yedi mutasyon ise (-SEA, -THAI, Hb Constant Spring, α2 cd19, α2 cd59, α2 cd125, Hb Paksé) hastalarımızda hiç saptanmadı. Sonuç: Alfa talasemi, hipokrom mikrositer anemilerin ayırıcı tanısında özellikle de demir eksikliği ve beta-talasemi taşıyıcılığının saptanmadığı durumlarda akla getirilmelidir. Şüpheli olgularda genetik açıdan mutasyon taraması yapılmalıdır. Alfa talasemi taramasını daha uygun maliyetle yapabilmek için Türkiye’de saptanan tüm alfa talasemi mutasyonlarının toplandığı ulusal bir veritabanı oluşturulmasını önermekteyiz.

[Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]