These tools will no longer be maintained as of December 31, 2024. Archived website can be found here. PubMed4Hh GitHub repository can be found here. Contact NLM Customer Service if you have questions.


Pubmed for Handhelds

PUBMED FOR HANDHELDS

Search MEDLINE/PubMed

  • Title: [Alarming signs and symptoms in the early diagnostics of late onset Pompe disease: super omnia clinica].
    Author: Nikitin SS, Kurbatov SA, Bredelev VA, Kovalchuk MO.
    Journal: Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova; 2015; 115(12):19-24. PubMed ID: 26978490.
    Abstract:
    Pompe disease (PD) is a rare autosomal recessive muscle lysosomal glycogenosis caused by a deficiency of acid-α-glucosidase. There are two main forms of the disease: aggressive infantile PD started within the first year of life with a severe enzyme deficiency and multiorgan involvement, and late onset PD (LOPD) with progressive signs and symptoms including predominant proximal, axial muscle weakness and respiratory insufficiency started at any time from 1 till 75 years and older. Usually due to physician's unawareness, most adults with PD are diagnosed with great delay. The typical features and early nonspecific signs in four patients, aged between 35 and 72 years, with confirmed LOPD are delineated and discussed in correspondence with the age of first signs, age development of muscle weakness, distribution and age of final diagnosis. The disorders for differential diagnosis and spectrum of conditions that expanded the possibility of PB are listed. The fluorometrically analyzed level of acid α-glucosidase from dried blood spots is considered to be the first choice diagnostic method for clinically suspected cases of LOPD. Болезнь Помпе (БП) - редкий аутосомно-рецессивный лизосомальный гликогеноз мышц, обусловленный дефицитом кислой α-глюкозидазы. Выделены две основные формы болезни: агрессивная младенческая БП с дебютом на 1-м году жизни при значительном снижении активности энзима, с полиорганной патологией и БП с поздним началом (БППН) с ранними признаками и прогрессирующим развитием симптомов с преимущественной слабостью проксимальных, аксиальных и дыхательных мышц, с дебютом в любом возрасте после 1-го года жизни до 75 лет и старше. Недостаточная настороженность врачей относительно возможности развития заболевания у взрослых приводит к продолжительной задержке правильной постановки диагноза. Рассмотрены типичные симптомы и первые ранние неспецифические признаки у 4 пациентов с подтвержденной БППН. Клинические особенности БППН обсуждаются в соответствии с возрастом появления первых признаков болезни, развития и расположения зон мышечной слабости в момент постановки окончательного диагноза. Обсуждаются перечень заболеваний для дифференциальной диагностики и спектр состояний, расширяющих необходимость исключения БП. Флуориметрическое определение активности кислой α-глюкозидазы в сухих пятнах крови является методом первого выбора в случаях подозрения на наличие БППН.
    [Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]