These tools will no longer be maintained as of December 31, 2024. Archived website can be found here. PubMed4Hh GitHub repository can be found here. Contact NLM Customer Service if you have questions.


Pubmed for Handhelds

PUBMED FOR HANDHELDS

Search MEDLINE/PubMed

  • Title: [Dehydration revealing 3ßhydroxysteroid dehydrogenase deficiency: report of a case].
    Author: Latrech H, Gaouzi A.
    Journal: Pan Afr Med J; 2015; 20():141. PubMed ID: 27386019.
    Abstract:
    Le déficit en 3ßéta Hydroxystéroïde Déshydrogénase (3β HSD) est un désordre autosomique récessif rare touchant les voies de synthèse de tous les stéroïdes actifs dans les surrénales et les gonades. Cliniquement, il inclut, à des degrés variables, un syndrome de perte de sel et une hypomasculination des garçons. Ces dernières années, plusieurs avancées en matière de dosages hormonaux et de génétique ont été réalisées ce qui a permis de comprendre les bases moléculaires et le phénotype hormonal de ces patients. Nous exposons à travers un cas clinique les difficultés diagnostiques de ce déficit ainsi que la prise en charge thérapeutique.
    [Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]