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Pubmed for Handhelds

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  • Title: [Hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations in children].
    Author: Thimmesch M, El Abd K, Brisbois D, Khamis J, Lewin M, Philippet P.
    Journal: Rev Med Liege; 2016 Dec; 71(12):537-540. PubMed ID: 28387092.
    Abstract:
    Hereditary hemorrhagic telangiectasia is a constitutional vascular dysplasia characterized by chronic epistaxis, mucocutaneous and visceral telangiectasias and arteriovenous malformations. Apart from family screenings, the disease is rarely diagnosed during the pediatric age given the late advent of typical clinical symptoms. Nevertheless, arteriovenous malformations are sometimes already present at a young age with significant morbidity risk. Therefore, it is important to establish an early diagnosis. We describe two pediatric cases of hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations with divergent clinical presentation. La maladie de Rendu-Osler, ou télangiectasies hémorragiques héréditaires, est une dysplasie vasculaire constitutionnelle. Elle se caractérise par des épistaxis spontanées et récidivantes, des télangiectasies cutanéo-muqueuses et viscérales et des malformations artério-veineuses. En dehors d’un dépistage familial, cette maladie est rarement diagnostiquée à l’âge pédiatrique étant donné l’apparition tardive des symptômes cliniques typiques. Cependant, les malformations artério-veineuses sont parfois présentes dès le plus jeune âge avec des risques importants de morbidité, d’où l’importance d’un diagnostic précoce. Nous décrivons deux cas pédiatriques de maladie de Rendu-Osler et de malformations artério- veineuses pulmonaires avec des présentations cliniques très différentes.
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