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Pubmed for Handhelds

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  • Title: [A Familial Non Medullary Thyroid Carcinoma (FNMTC) : a clinical and genetic update].
    Author: Valdes-Socin H, Palmeira L, Burlacu MC, Daly AF, Bours V, Beckers A.
    Journal: Rev Med Liege; 2016 Dec; 71(12):557-561. PubMed ID: 28387096.
    Abstract:
    The syndrome of Familial Non Medullary Thyroid Carcinoma (FNMTC) includes two or more patients with an isolated non-medullary thyroid cancer (papillary, follicular, anaplastic) within the same family. To diagnose FNMTC, the clinician must exclude a syndromic presentation such as the syndromes of Cowden, Gardner or Werner, and the Carney Complex. Up to now, a hundred families with FNMTC have been genetically studied, including forms with (Ch19p13.2) or without oxyphilia (Ch2q21), in association with a multinodular goiter (Ch14q32), or with a renal cancer (Ch1q21). Several candidate genes of susceptibility have been proposed: SRGAP1, NKX2-1, FOXE1 and HABP2. So far, it is considered that familial cases represent less than 5 % of thyroid cancers. Although rare, these cases represent a unique opportunity to improve our understanding of thyroid cancer. The identification of candidate genes will enrich our knowledge of thyroid cancer pathophysiology. Based on the literature and our experience of the follow-up of eight families with FNMTC, we discuss epidemiological, clinical, pathological and genetic aspects of FNMTC with a view to improve the diagnosis and treatment of this disease. Le syndrome de «Familial Non Medullary Thyroid Carcinoma» (FNMTC) suppose l’existence, au sein d’une même famille, de deux ou plusieurs patients avec un cancer thyroïdien non médullaire isolé (papillaire, folliculaire, anaplasique). Le diagnostic de FNMTC est retenu après exclusion d’une présentation syndromique comme celle liée aux syndromes de Cowden, Gardner, ou Werner et au Complexe de Carney. Une centaine de familles de FNMTC ont été bien caractérisées sur le plan génétique, incluant des formes papillaires avec (Ch19p13.2) ou sans oxyphilie (Ch2q21, 6q22), en association avec un goitre multinodulaire (14q32), ou avec un cancer rénal (Ch1q21). Plusieurs gènes de susceptibilité ont été proposés : SRGAP1, NKX2-1, FOXE1, et HABP2. On estime que les cas familiaux représentent moins de 5 % des cancers thyroïdiens. Bien que minoritaires, ils représentent une occasion exceptionnelle d’approfondir notre compréhension de la tumorigenèse du cancer thyroïdien et d’identifier des gènes candidats pouvant participer à leur physiopathologie. A partir d’une revue de la littérature et de notre expérience sur le suivi de huit familles avec FNMTC, nous discutons des aspects épidémiologiques, cliniques, pathologiques et génétiques permettant d’aboutir à un meilleur diagnostic et à une prise en charge de ce syndrome oncologique.
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