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Pubmed for Handhelds

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  • Title: [Fanconi-Bickel-Syndrom: a novel genetic disease in Original Braunvieh].
    Author: Joller S, Stettler M, Locher I, Dettwiler M, Seefried F, Meylan M, Drögemüller C.
    Journal: Schweiz Arch Tierheilkd; 2018 Mar; 160(3):179-184. PubMed ID: 29509141.
    Abstract:
    This case report describes a new genetic disease of the Braunvieh breed in Switzerland. The bovine disorder also occurs in German Fleckvieh, and corresponds to human Fanconi-Bickel syndrome which is an inherited glycogen storage disease caused by mutations of the SLC2A2 gene encoding the glucose transporter GLUT2. This case report describes a single affected Original Braunvieh calf genotyped as homozygous for the FH2-associated SLC2A2 frame shift mutation. The clinical examination showed stunted growth, polyuria and polydipsia, as well as poor claw horn and coat quality. Necropsy revealed a pale cortex of the kidneys and a unilateral renal hypoplasia. Histology showed tubulonephrosis of the proximal tubules with protein- and glucose-rich contents. Glycogen accumulation was not evident in any organ. This finding is different from the reported lesions in two previously described GLUT2-deficient Fleckvieh heifers. In the presented case, growth retardation mainly seems to be associated with renal dysfunction. A direct gene test is available to eliminate the mutant allele from the population. Dieser Fallbericht beschreibt eine neue Erbkrankheit beim Braunvieh in der Schweiz. Diese auch beim Deutschen Fleckvieh als FH2 vorkommende Krankheit entspricht einer beim Menschen als Fanconi-Bickel-Syndrom bekannten Glykogenspeicherkrankheit. Sie wird durch Mutationen im SLC2A2 Gen verursacht, das für den Glukosetransporter GLUT2 kodiert. Ein Original Braunviehkalb mit homozygotem Genotyp für die FH2-assoziierte SLC2A2 Leserasterverschiebung wird vorgestellt. Die klinische Untersuchung des Kalbes zeigte ein verzögertes Wachstum, Polyurie und Polydipsie sowie schlechte Fell- und Klauenhornqualität. Die pathologische Untersuchung der Nieren zeigte makroskopisch eine unilaterale Hypoplasie sowie eine Aufhellung der Rinde. Histologisch war eine Tubulonephrose der proximalen Tubuli sowie Protein- und Glukosehaltiger Inhalt sichtbar. Eine übermässige Glykogenspeicherung war in keinem Organ feststellbar. Diese histopathologischen Befunde unterscheiden sich von den zuvor beim Fleckvieh beschriebenen Veränderungen. Beim beschriebenen Fall scheint primär eine Nierenfunktionsstörung die Wachstumsretardierung zu erklären. Den Züchtern steht ein direkter Gentest zur Ausmerzung des Defektallels zur Verfügung.
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