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Pubmed for Handhelds

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  • Title: [Periventricular nodular heterotopia : a pediatric case].
    Author: Ebetiuc I, Bulk S, Leroy P.
    Journal: Rev Med Liege; 2019 Jul; 74(7-8):388-390. PubMed ID: 31373451.
    Abstract:
    Periventricular nodular heterotopia (PVNH) is a cerebral cortex malformation, due to a deletion/duplication in the FLNA gene, located on the chromosome X. The gene is coding a cytoskeleton protein. The transmission is dominant. It enters the heterogeneous group of philaminopathies. There is a feminine predominance. Males most often show early lethality. The clinical presentation is characterised by a seizure disorder ranging from mild to intractable, a mental retardation, hypotonia, cardiovascular abnormalities, vasculopathy and/or coagulopathy leading to stroke. The surveillance must be made by a pluridisciplinary team and the genetic counseling is necessary. We present here a paediatric case. L’hétérotopie nodulaire périventriculaire classique (HNP) est une malformation du cortex cérébral, liée à des mutations du gène FLNA, localisé sur le chromosome X et codant une protéine du cytosquelette. La transmission est dominante. Elle fait partie d’un groupe hétérogène de pathologies : les filaminopathies. Il y a une prédominance féminine et une létalité précoce chez le garçon. Le tableau clinique est caractérisé par une épilepsie de sévérité variable, un retard psychomoteur global et un risque élevé de maladies cardiovasculaires, accident vasculaire cérébral et autres problèmes vasculaires et/ou de la coagulation. La prise en charge est généralement pluridisciplinaire. Un conseil génétique est fortement recommandé. Nous décrivons ici un cas pédiatrique.
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