These tools will no longer be maintained as of December 31, 2024. Archived website can be found here. PubMed4Hh GitHub repository can be found here. Contact NLM Customer Service if you have questions.


Pubmed for Handhelds

PUBMED FOR HANDHELDS

Search MEDLINE/PubMed

  • Title: [Autoimmune polyglandular disorders in myotonic dystrophy].
    Author: Troshina EA, Panfilova EA, Panevin TS.
    Journal: Probl Endokrinol (Mosk); 2019 Sep 12; 65(3):155-160. PubMed ID: 31566311.
    Abstract:
    Myotonic dystrophy (MD) is the most common muscle disorder in adults. MD is a hereditary disease with an autosomal dominant mode of inheritance, almost 100% penetrance and pronounced clinical polymorphism. The mechanism for the development of the disease is that a mutation of the DMPK (dystrophia myotonica protein kinase) gene disrupts the normal metabolism of RNA, which leads to a defect in the maturation and translation of mRNA. The disorder in the DMPK gene affects not only striated musculature, but also smooth myocytes and cardiomyocytes. The main clinical symptom that distinguishes MD from others is a spontaneous or provoked inability to relax muscles (myotonia phenomenon). Endocrine disorders arising from type 1 MD (MD1) with a higher than average frequency in the population include hypergonadotropic hypogonadism, impaired glucose tolerance with hyperinsulinism, and insulin resistance. Thyroid function may remain normal, although many cases of autoimmune thyroiditis resulting in hypothyroidism, as well as Graves' disease, have been described. A description is given of a patient suffering from MD1 with a number of endocrine disorders, including hypergonadotropic hypogonadism, autoimmune thyroid disease, hyperinsulinism, and also impaired calcium-phosphorus metabolism. Important features are the absence of any significant complaints from the muscular system in the presence of an increase in creatine phosphokinase (CPK), which is characteristic of this disease, as well as the temporal dynamics of thyroid status and the nature of the autoimmune thyroid disease. Миотоническая дистрофия (МД) является наиболее частым заболеванием мышц у взрослых. МД – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, практически 100% пенетрантностью и выраженным клиническим полиморфизмом. Механизм развития заболевания заключается в том, что мутантный ген DMPK (протеинкиназы миотонической дистрофии) нарушает нормальный метаболизм РНК, что приводит к дефекту созревания и трансляции мРНК. Нарушение в гене DMPK затрагивает не только поперечнополосатую мускулатуру, но и гладкие миоциты и кардиомиоциты. Основным клиническим симптомом, отличающим МД от других, является спонтанная или провоцируемая неспособность расслаблять мышцы (феномен миотонии). К эндокринным нарушениям, возникающим при МД 1-го типа (МД1) с более высокой частотой, чем в среднем в популяции, относят гипергонадотропный гипогонадизм, нарушение толерантности к глюкозе с гиперинсулинизмом, а также инсулинорезистентность. Функция щитовидной железы может оставаться нормальной, хотя описано много случаев аутоиммунного тиреоидита с исходом в гипотиреоз, а также болезни Грейвса. Приводится описание пациента, страдающего МД1 с рядом эндокринных расстройств, таких как: гипергонадотропный гипогонадизм, аутоиммунное поражение щитовидной железы, гиперинсулинизм, а также нарушение фосфорно-кальциевого обмена. Важными особенностями является отсутствие каких-либо значимых жалоб со стороны мышечной системы при наличии характерного для этого заболевания повышения уровня креатинфосфокиназы (КФК), а также временнáя динамика тиреоидного статуса и характера аутоиммунного поражения щитовидной железы.
    [Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]