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Pubmed for Handhelds

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  • Title: [Congenital cutis laxa: a case study].
    Author: El Ouali A, Azizi M, Dikhaye S, Benajiba N.
    Journal: Pan Afr Med J; 2019; 34():195. PubMed ID: 32180869.
    Abstract:
    "Cutis laxa" (CL) are rare elastic tissue disorders characterized by loose, sagging skin. They can be a congenital or acquired condition. Inherited cutis laxa is a heterogeneous group of disorders characterized by the severity of their visceral involvement and by their mode of transmission. Three groups have been identified on the basis of their genetic transmission: autosomal dominant, recessive autosomal, X-linked recessive. The severity of the visceral involvement affects the prognosis of inherited CL which is potentially fatal in the short term in patients with cardiac or pulmonary involvement. This study aims to remind clinicians of this rare affection through direct observation of an infant being followed-up for respiratory distress sixteenth days after birth. Les « cutis laxa » (CL) sont des affections rares du tissu élastique, caractérisées par une hyperlaxité cutanée. Elles peuvent être congénitales ou acquises. Les formes héréditaires constituent un groupe hétérogène par la gravité de leurs atteintes viscérales et leur mode de transmission. Trois groupes ont été individualisés sur la base de la transmission génétique: autosomique dominante, autosomique récessive et récessive liée à l'X. La sévérité des atteintes viscérales conditionne le pronostic des CL héréditaires qui peut être fatal à brève échéance en cas d'atteinte cardiaque ou pulmonaire. L'objectif de notre travail est de rappeler aux praticiens cette affection rarissime, ceci à travers l'observation d'un nourrisson suivi depuis son seizième jour de vie pour une détresse respiratoire.
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