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Title: Primary malignant melanoma of the bowel diagnosed following a bowel intussusception in an adult patient. A case report and review of the literatureport.
Author: De Leonardis M, De Benedictis M, Pessia B, Sista F, Panarese A, Leone M, Zansavio D, Vicentini R.
Journal: Ann Ital Chir; 2021 Feb 23; 10():. PubMed ID: 33650989.
Abstract:
AIM: Primary small bowel melanoma is a very rare clinical entity with a paucity of publications in literature. Most cases of gastrointestinal melanomas are metastatic lesions arising generally from primary lesion of the skin, eyes, or anus. We present a case of a small bowel intussusception with primary malignant melanoma as lead point and a gluteal melanoma metastasis after four years free from disease. CASE REPORT: A 77-year-old female has come to our attention with signs and symptoms of intestinal occlusion. She was subjected to a computerized tomography (CT) of the abdomen and pelvis that revealed small bowel intussusception caused by intestinal polypoid lesion. She was treated with a bowel resection. The histological exam has shown the presence of an amelanocytic malignant melanoma. The examination of skin, eyes, esophagus, colon and anus, a tot al body contrast- enhanced CT and a bone scintigraphy were negative for primary melanoma. So, the final diagnosis was primary melanoma of the ileum. After four-years disease-free survival, the patient came back to our attention for a gluteal melanoma metastasis, that was surgically removed. Afterwards she started immunotherapy, that is still ongoing. DISCUSSION AND CONCLUSION: The diagnosis and the treatment of primary intestinal melanoma is a challenging due to the lack of scientific indications. Our case shows how an early diagnosis, although accidental, can offer a good survival free from disease. Moreover, a careful follow-up of our patients allows us to promptly identify neoplasm recurrence or distant metastasis that can be treated with surgery and systematic therapy. KEY WORDS: Intussusception, Primary bowel melanoma. Il melanoma intestinale è una patologia estremamente rara e molto spesso difficile da diagnostica a causa della mancanza di manifestazioni sintomatologiche precoci e specifiche. La diagnosi tardiva e la rapidità con cui questa neoformazione diffonde attraverso i vasi sanguigni intestinali sono le due principali cause della sua peggiore prognosi rispetto al melanoma cutaneo. Raramente può presentarsi con sintomi intestinali aspecifici quali dolore addominale cronico, occlusione intestinale, rettorragia e calo ponderale il più delle volte nelle fasi avanzate della malattia. Una presentazione clinica acuta che richiede un intervento chirurgico urgente, come nel nostro caso, può permette una diagnosi precoce, seppure accidentale, e quindi assicurare un trattamento radicale con una buona sopravvivenza dei pazienti. L’esistenza dei melanomi primitivi intestinali è sicuramente oggetto di dibattito, ma l’assenza di lesioni melanocitiche cutanee, oculari e anali permette di escludere la presenza di un melanoma metastatizzato, rinforzando l’ipotesi di una lesione primitiva intestinale confermata dall’esame istologico definitivo. Data la sua bassa incidenza non esistono dei protocolli condivisi di trattamento. Sicuramente la resezione chirurgica ampia della neoformazione, con margini negativi, e l’asportazione dei linfonodi mesenteriali corrispondenti permette una buona sopravvivenza dei pazienti. Un attento follow-up a lungo termine con esame dermatologico, visita oculistica, visita chirurgica, gastroscopia e colonscopia periodiche permettono di individuare precocemente eventuali secondarismi trattabili chirurgicamente e con terapia sistemica, in particolar modo immunoterapia.

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