These tools will no longer be maintained as of December 31, 2024. Archived website can be found here. PubMed4Hh GitHub repository can be found here. Contact NLM Customer Service if you have questions.


Pubmed for Handhelds

PUBMED FOR HANDHELDS

Search MEDLINE/PubMed

  • Title: [Are multiple trichodiscomas/fibrofolliculomas the Birt-Hogg-Dubé syndrome?].
    Author: Belousova IE, Shpilyuk RG, Chepushtanova KO, Gorbunov YG, Kazakov DV.
    Journal: Arkh Patol; 2021; 83(3):45-51. PubMed ID: 34041896.
    Abstract:
    Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by a mutation in the FLCN gene and presents with a triad of multiple fibrofolliculomas, trichodiscomas, and masses that clinically resemble fibroepithelial polyps (acrochordones), accompanied by an increased risk of kidney tumors and lung cysts. The paper provides a literature review supplemented by clinical cases and the morphological pattern of skin lesions. It presents the clinical and morphological features of cutaneous manifestations of the syndrome and gives diagnostic criteria. Синдром Бёрта—Хогг—Дьюба — редко встречающееся аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутацией в гене FLCN и представляющее собой триаду из множественных фиброфолликулом, триходиском и образований, клинически напоминающих фиброэпителиальные полипы (акрохордоны), сопровождающееся повышенным риском развития опухолей почек и легочных кист. В статье представлен обзор литературы, дополненный клиническими случаями и морфологической картиной образований кожи. Изложены клинико-морфологические особенности кожных проявлений синдрома, приведены диагностические критерии.
    [Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]