These tools will no longer be maintained as of December 31, 2024. Archived website can be found here. PubMed4Hh GitHub repository can be found here. Contact NLM Customer Service if you have questions.


Pubmed for Handhelds

PUBMED FOR HANDHELDS

Search MEDLINE/PubMed

  • Title: Comprehensive Mutation Profile in Acute Myeloid Leukemia Patients with RUNX1-RUNX1T1 or CBFB-MYH11 Fusions.
    Author: Qin W, Chen X, Shen HJ, Wang Z, Cai X, Jiang N, Hua H.
    Journal: Turk J Haematol; 2022 Jun 01; 39(2):84-93. PubMed ID: 35445594.
    Abstract:
    OBJECTIVE: This study was undertaken with the aim of better understanding the genomic landscape of core-binding factor (CBF) acute myeloid leukemia (AML). MATERIALS AND METHODS: We retrospectively analyzed 112 genes that were detected using next-generation sequencing in 134 patients with de novo CBF-AML. FLT3-ITD, NPM1, and CEBPA mutations were detected by DNA-PCR and Sanger sequencing. RESULTS: In the whole cohort, the most commonly mutated genes were c-KIT (33.6%) and NRAS (33.6%), followed by FLT3 (18.7%), KRAS (13.4%), RELN (8.2%), and NOTCH1 (8.2%). The frequencies of mutated genes associated with epigenetic modification, such as IDH1, IDH2, DNMT3A, and TET2, were low, being present in 1.5%, 0.7%, 2.2%, and 7.5% of the total number of patients, respectively. Inv(16)/t(16;16) AML patients exhibited more mutations of NRAS and KRAS (p=0.001 and 0.0001, respectively) than t(8;21) AML patients. Functionally mutated genes involved in signaling pathways were observed more frequently in the inv(16)/t(16;16) AML group (p=0.016), while the mutations involved in cohesin were found more frequently in the t(8;21) AML group (p=0.011). Significantly higher white blood cell counts were found in inv(16)/t(16;16) AML patients with c-KIT (c-KITmut) or NRAS (NRASmut) mutations compared to the corresponding t(8;21) AML/c-KITmut and t(8;21) AML/NRASmut groups (p=0.001 and 0.009, respectively). CONCLUSION: The mutation profiles of t(8;21) AML patients showed evident differences from those of patients with inv(16)/t(16;16) AML. We have provided a comprehensive overview of the mutational landscape of CBF-AML. AMAÇ: Bu çalışma çekirdek bağlama faktörü (ÇBF) akut myeloid löseminin (AML) genomik durumunu daha iyi anlamak amacıyla yapılmıştır. YÖNTEMLER: Yüz otuz dört de novo ÇBF-AML hastasında yeni nesil dizileme ile tespit edilen 112 geni geriye dönük olarak analiz ettik. FLT3-ITD, NPM1 ve CEBPA mutasyonları DNA-PCR ve Sanger dizileme ile tespit edildi. BULGULAR: Bütün kohortta en sık mutasyonlu genler c-KIT (33,6%) ve NRAS (33,6%) ve ardından FLT3 (%18,7), KRAS (%13,4), RELN (%8,2), NOTCH1 (%8,2) idi. IDH1, IDH2, DNMT3A ve TET2 gibi epigenetik modifikasyonla ilişkili mutasyona uğramış genlerin sıklığı düşüktü ve toplam hastaların sırasıyla %1,5, %0,7, %2,2 ve %7,5’inde mevcuttu. Inv(16)/t(16;16) AML hastalarında NRAS ve KRAS mutasyonları t(8;21) AML hastalarına göre daha fazlaydı (sırasıyla; p=0,001; 0,0001). İşlevsel olarak sinyal yolaklarında yer alan mutasyonlu genler inv(16)/t(16;16) AML grubunda daha çok gözlenirken (p=0,016), kohezin içinde yer alan mutasyonlar t(8;21) AML grubunda daha çok bulundu (p=0,011). c-KIT (c-KITmut) veya NRAS mutasyonları (NRASmut) olan inv(16)/t(16;16) AML hastalarında karşılığındaki t(8;21) AML/c-KITmut ve t(8;21) AML/NRASmut gruplarına göre beyaz küre sayısı daha yüksek bulundu (sırasıyla; p=0,001; 0,009,). SONUÇ: t(8;21) AML hastalarının mutasyon profilleri inv(16)/t(16;16) AML’den belirgin farklılıklar gösterdi. Bu çalışmada ÇBF-AML’nin mutasyon profili kapsamlı bir biçimde incelenmiştir.
    [Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]