These tools will no longer be maintained as of December 31, 2024. Archived website can be found here. PubMed4Hh GitHub repository can be found here. Contact NLM Customer Service if you have questions.


Pubmed for Handhelds

PUBMED FOR HANDHELDS

Search MEDLINE/PubMed

  • Title: [Uncommon variants of speech disorder in children: congenital bilateral perisylvian syndrome].
    Author: Morozova EA, Morozov DV, Belousova MV, Utkuzova MA, Madiakina AA.
    Journal: Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova; 2022; 122(9. Vyp. 2):21-26. PubMed ID: 36170094.
    Abstract:
    This paper describes two cases of congenital bilateral perisylvian syndrome (CBPS), a rare disorder of late neuronal migration, which is characterized by language delay, intellectual disorders, epilepsy and bilateral perisylvian polymicrogyria. Pseudobulbar paralysis and orofacial muscles dyspraxia causing drooling and feeding difficulties are common for patients with CBPS. Communicational problems lead to low self-esteem and social maladaptation. Literature data regarding correlation between polymicrogyria topography and speech disorders and articulation impairment severity are presented. The results demonstrate the association of diffuse spreading of bilateral polymicrogyria and more severe speech disorders comparing to mild speech disorders in patients with more local polymicrogyria. Known etiology factors of this syndrome are bilateral cerebral hypoperfusion, brain damage while neuronal migration period, postmigrational vascular insults and gene mutations. Syndrome can be inherited in autosome dominant and X-linked manner. Speech apraxia with normal impressive speech, refractory epileptic seizures and status dysraphicus must be red flags for a physician regarding this syndrome. Overnight video-EEG monitoring and brain MRI confirm a thesis that this syndrome is underdiagnosed in everyday clinical practice. В статье приводятся данные о врожденном билатеральном перисильвиарном синдроме (ВБПС), обсуждаются два клинических случая. ВБПС — очень редкое нарушение поздней нейрональной миграции, которое характеризуется задержкой речи, интеллектуального развития, эпилепсией и билатеральной перисильвиарной полимикрогирией. Для пациентов с данным синдромом типичными проявлениями считаются псевдобульбарный паралич и диспраксия орофациальной мускулатуры, приводящие к трудностям контроля слюноотделения и пережевывания пищи. Трудности коммуникации у таких пациентов вызывают снижение самооценки и социальную дезадаптацию. Авторы приводят данные литературы по вопросу о соотношении топографии полимикрогирии и тяжести речевых и артикуляционных нарушений у пациентов. Результаты проведенных исследований обнаруживают ассоциацию между диффузным распространением билатеральной полимикрогирии и более тяжелым нарушением речи по сравнению с более легкими нарушениями при ограниченной билатеральной полимикрогирии. Среди этиологических факторов описанного синдрома выделяют билатеральную церебральную гипоперфузию, поражение в период нейрональной миграции, постмиграционные сосудистые нарушения как возможные последствия генетической мутации. Для заболевания характерны семейный, аутосомно-доминантный и X-сцепленный типы наследования (возможно сочетание аутосомно-доминантного и X-сцепленного вариантов). Внимание врача должно привлекать сочетание таких симптомов, как апраксия речи при достаточном ее понимании, эпилептические приступы с упорным их течением и дизрафичный статус при осмотре. Проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом и МРТ головного мозга у пациентов с подобной симптоматикой позволяет прийти к выводу о том, что данный синдром с высокой вероятностью встречается чаще, чем диагностируется.
    [Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]