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Title: Cephalometric analysis of parents of patients with cleft lip and/or palate.
Author: Kishore Bhat HH, Anehosur V, Upadya VH, Kumar N, Madhur V.
Journal: J Orofac Orthop; 2024 Jul; 85(4):270-278. PubMed ID: 36477380.
Abstract:
BACKGROUND: Cleft lip and/or palate (CL ± P) or isolated cleft palate (CP) are the most common congenital malformations of the face. Although there have been advances in prenatal diagnosis and the discovery of genetic markers, there has been no breakthrough in the identification of parents at risk of giving birth to a child with a cleft. AIMS: To determine a possible phenotypic difference in the craniofacial morphology of parents of children with CL ± P and to investigate whether cephalometric analysis can help identify parents at risk of giving birth to a child with a cleft. METHODS: Cephalometric data of 25 sets of parents having children with CL ± P were compared with that of 25 sets of parents of children without CL ± P. The study population was indigenous to North Karnataka. In all, 10 linear, 2 angular, and 5 triangular measurements were made on lateral cephalograms and compared using an unpaired t‑test. RESULTS: The length of the posterior cranial base (S-Ba) in mothers was smaller in the study compared to the control group. Total facial height (N-Me) both in fathers and in the group with both parents, upper facial height in the group with both parents, and lower facial height (ANS-Me) in fathers was smaller in the study than in the control group. The area of the nasopharyngeal triangle (S-PNS-Ba) in mothers and that of the anterior maxillary triangle (S-N-A) in fathers was smaller in the study group than in the control group. CONCLUSION: Parents of children with CL ± P showed variations in craniofacial morphology. Future research correlating cephalometric findings with genetic studies may indicate whether cephalometric analysis can be an adjunct to genetic tests for risk prediction among susceptible parents. ZUSAMMENFASSUNG: HINTERGRUND: Lippen- und/oder Gaumenspalten (CL ± P) oder isolierte Gaumenspalten (CP) sind die häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Gesichts. Trotz Fortschritten in der Pränataldiagnostik und der Entdeckung genetischer Marker konnte bisher kein Durchbruch bei der Identifizierung von Eltern erzielt werden, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer Spaltbildung haben. ZIELE: Es sollte ein möglicher phänotypischer Unterschied in der kraniofazialen Morphologie von Eltern von Kindern mit CL ± P festgestellt werden und untersucht werden, ob eine kephalometrische Analyse dazu beitragen kann, Eltern zu identifizieren, die ein Risiko haben, ein Kind mit einer Spaltbildung zur Welt zu bringen. METHODIK: Die kephalometrischen Daten von 25 Gruppen von Eltern mit Kindern mit CL ± P wurden mit denen von 25 Gruppen von Eltern von Kindern ohne CL ± P verglichen. Die Studienpopulation stammte aus Nord-Karnataka. Insgesamt wurden 10 lineare, 2 anguläre und 5 trianguläre Messungen an den seitlichen Kephalogrammen vorgenommen und mittels eines ungepaarten t‑Tests verglichen. ERGEBNISSE: Die Länge der hinteren Schädelbasis (S-Ba) war bei den Müttern in der Studiengruppe kleiner als in der Kontrollgruppe. Die gesamte Gesichtshöhe (N-Me) sowohl bei den Vätern als auch der Mittelwert-Elterngruppe, die obere Gesichtshöhe in der Mittelwert-Elterngruppe und die untere Gesichtshöhe (ANS-Me) bei den Vätern war in der Untersuchungsgruppe kleiner als in der Kontrollgruppe. Die Fläche des nasopharyngealen Dreiecks (S-PNS-Ba) bei den Müttern und die des vorderen Oberkieferdreiecks (S-N-A) bei den Vätern war in der Studiengruppe kleiner als in der Kontrollgruppe. SCHLUSSFOLGERUNG: Die Eltern von Kindern mit CL ± P zeigten Abweichungen in der kraniofazialen Morphologie. Künftige Untersuchungen, die kephalometrische Befunde mit genetischen Studien korrelieren, könnten zeigen, ob die kephalometrische Analyse eine Ergänzung zu genetischen Tests für die Risikovorhersage bei besonders disponierten Eltern sein kann.

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