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Pubmed for Handhelds

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  • Title: [Hereditary hearing loss].
    Author: Tropitzsch A, Schade-Mann T, Gamerdinger P.
    Journal: HNO; 2023 Feb; 71(2):131-142. PubMed ID: 36526931.
    Abstract:
    Understanding the genetic basis of hearing loss is becoming increasingly relevant, as 50-70% of congenital hearing loss is hereditary and postlingual hearing loss is also often of hereditary origin. To date, more than 220 genes for hearing loss have been identified and more than 600 syndromes with hearing loss described. This review article explains the classification of genetic hearing loss into syndromic versus non-syndromic forms and the modes of inheritance involved. Some of the most common syndromes (Usher, Pendred, Jervell-Lange-Nielsen, Waardenburg, branchiootorenal, and Alport syndrome) are introductorily described. New sequencing technologies have significantly expanded the diagnostic options for genetic hearing loss and made them more accessible. This text aims to encourage initiation of genetic diagnosis in hearing-impaired patients with suspected hereditary genesis in order to provide the best possible counseling for affected individuals and their families. Das Verständnis der genetischen Grundlagen von Schwerhörigkeit ist zunehmend relevant, da 50–70 % der Fälle mit angeborener Schwerhörigkeit erblich bedingt sind und auch postlinguale Schwerhörigkeit nicht selten hereditärer Genese ist. Bis heute sind bereits über 220 Gene für Schwerhörigkeit identifiziert und mehr als 600 Syndrome mit Schwerhörigkeit beschrieben. Diese Übersicht erläutert die Klassifizierung der genetischen Schwerhörigkeit in syndromal vs. nichtsyndromal und die beteiligten Vererbungswege. Einige der häufigsten Syndrome (Usher, Pendred, Jervell-Lange-Nielsen, Waardenburg, branchiootorenales und Alport-Syndrom) werden einführend beschrieben. Neue Sequenziertechnologien haben die diagnostischen Möglichkeiten für genetische Schwerhörigkeit deutlich erweitert und allgemein zugänglicher gemacht. Die Übersicht soll dazu ermutigen, genetische Diagnostik bei Schwerhörigen mit Verdacht hereditärer Genese zu initiieren, um die Betroffenen und ihre Angehörigen bestmöglich zu beraten.
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