These tools will no longer be maintained as of December 31, 2024. Archived website can be found here. PubMed4Hh GitHub repository can be found here. Contact NLM Customer Service if you have questions.


Pubmed for Handhelds

PUBMED FOR HANDHELDS

Search MEDLINE/PubMed

  • Title: [Clinical and laboratory characteristics of arginine vasopressin resistance, caused by a new homozygous mutation p.R113C in AQP2].
    Author: Makretskaya NA, Nanzanova US, Hamaganova IR, Eremina ER, Tiulpakov AN.
    Journal: Probl Endokrinol (Mosk); 2023 May 12; 69(2):75-79. PubMed ID: 37448274.
    Abstract:
    Congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI, arginine vasopressin resistance) is a rare inherited disorder characterized by insensitivity of the kidney to the antidiuretic effect of vasopressin. NDI is clinically characterized by polyuria with hyposthenuria and nocturia and polydipsia. In the majority of cases, about 90%, nephrogenic diabetes insipidus is an X-linked recessive disorder caused by mutations in the AVP V2 receptor gene (AVPR2). In the remaining cases, about 10%, the disease is autosomal recessive or dominant and, for these patients, mutations in the aquaporin 2 gene (AQP2) have been reported. To date, the nucleotide variants registered in AQP2 were sporadic, there is no data on the presence of «frequent» mutations and the prevalence of the disease both among the global population and among individual ethnic groups. In this paper, we describe 12 cases of arginine vasopressin resistance caused by a new homozygous mutation p.R113C in AQP2 presented among the indigenous population of the Republic of Buryatia. Врожденный нефрогенный несахарный диабет (ННД, резистентность к антидиуретическому гормону (АДГ)) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нечувствительностью дистальных отделов нефрона к антидиуретическому эффекту вазопрессина. Основными клиническими проявлениями заболевания являются выраженная полиурия с гипостенурией и никтурией и полидипсия. В большинстве случаев, около 90%, ННД представляет собой Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене рецептора вазопрессина (AVPR2). Остальные 10% случаев опосредованы инактивирующими мутациями в гене аквапорина-2 (AQP2) и имеют аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный типы наследования. Зарегистрированные на сегодняшний день нуклеотидные изменения в гене AQP2 носят спорадический характер, отсутствуют данные о наличии «частых» мутаций и распространенности заболевания как среди мировой популяции, так и среди отдельных этнических групп. В данной работе впервые в мировой литературе представлено описание 12 случаев резистентности к АДГ, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2, среди коренного населения Республики Бурятия.
    [Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]