These tools will no longer be maintained as of December 31, 2024. Archived website can be found here. PubMed4Hh GitHub repository can be found here. Contact NLM Customer Service if you have questions.


Pubmed for Handhelds

PUBMED FOR HANDHELDS

Search MEDLINE/PubMed

  • Title: [Ala54Thr polymorphism of the fatty acid transporter gene (FABP2) in patients with type 2 diabetes mellitus in Yakutia].
    Author: Sydykova LA, Pavlova NI, Bochurov AA, Alekseev VA, Krylov AV, Kurtanov KA, Shestakova MV.
    Journal: Ter Arkh; 2023 Nov 23; 95(10):845-849. PubMed ID: 38159016.
    Abstract:
    AIM: To study the contribution of the Ala54Thr genetic polymorphism of the FABP2 gene to the risk of developing type 2 diabetes mellitus among the Yakut population. MATERIALS AND METHODS: The study included participants who filled out a questionnaire approved by the Local Committee on Biomedical Ethics at the Yakut Science Centre of complex medical problems and voluntarily signed an informed consent to conduct a genetic study. The sample consisted of 181 patients of the endocrinological department of the Republican Hospital No. 2 of the State Budgetary Institution "Center for Emergency Medical Care" with a diagnosis of type 2 diabetes. The comparison group was a sample of 336 volunteers without chronic diseases of the Yakut ethnicity. For molecular genetic analysis, genomic DNA samples were isolated from whole blood. Single nucleotide polymorphism was determined by polymerase chain reaction followed by analysis of restriction fragment length polymorphism. RESULTS: Study showed that polymorphism in the FABP2 gene has an impact on anthropometric parameters and blood biochemical parameters. The risk of developing type 2 diabetes was 1.7 times higher in carriers of the Ala/Thr genotype (odds ratio 1.755, 95% confidence interval - 1.212-2.542; p<0.005) compared with carriers of other genotypes. When comparing the average biochemical values, the levels of aspartate transaminase, alanine aminotransferase, glucose and total bilirubin in homozygous carriers of the Ala/Ala genotype were significantly lower than in carriers of other genotypes (р<0.05). Carriers of the heterozygous Ala/Thr genotype (р<0.05) had the highest level in terms of aspartate aminotransferase and alanine aminotransferase. The highest indicator of the average level of HbA1c and an indicator of total bilirubin were carriers of the Thr/Thr genotype (р<0.05). CONCLUSION: The high prevalence of the negative Thr allele among the Yakut population is probably associated with living conditions in the North, as well as in the traditional type of diet. Цель. Изучить вклад генетического полиморфизма Ala54Thr гена FABP2 в риск развития сахарного диабета 2-го типа (СД 2) среди популяции якутов. Материалы и методы. В исследование включили участников, заполнивших анкету, одобренную локальным комитетом по биомедицинской этике при ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем», и добровольно подписавших информированное согласие на проведение генетического исследования. Выборка состояла из 181 пациента с диагнозом СД 2 эндокринологического отделения ГБУ «Республиканская больница №2 – Центр экстренной медицинской помощи». Группой сравнения стала выборка из 336 добровольцев якутской этнической принадлежности без хронических заболеваний. Для проведения молекулярно-генетического анализа образцы геномной ДНК выделяли из цельной крови. Однонуклеотидный полиморфизм определяли методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. Исследование показало, что полиморфизм в гене FABP2 имеет влияние на антропометрические показатели и биохимические показатели крови. Риск развития СД 2 в 1,7 раза был выше у носителей генотипа Аla/Thr (отношение шансов 1,755, 95% доверительный интервал 1,212–2,542; р<0,005) по сравнению с носителями других генотипов. При сравнении средних биохимических величин показатели уровня аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, глюкозы и общего билирубина у гомозиготных носителей генотипа Ala/Ala были достоверно ниже, чем у носителей других генотипов (р<0,05). Наиболее высоким уровнем аспартатаминотрансферазы и аланинаминотрансферазы обладали носители гетерозиготного генотипа Аla/Thr (р<0,05). Наибольшим средним уровня HbA1c и общего билирубина обладали носители генотипа Thr/Thr (р<0,05). Заключение. Высокая распространенность негативного аллеля Thr среди якутской популяции, вероятно, связана с условиями жизни на Севере, а также с традиционным типом питания.
    [Abstract] [Full Text] [Related] [New Search]