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  • Title: Adverse pregnancy outcome in fetuses with early increased nuchal translucency: prospective cohort study.
    Author: Bet BB, Lugthart MA, Linskens IH, van Maarle MC, van Leeuwen E, Pajkrt E.
    Journal: Ultrasound Obstet Gynecol; 2024 Aug; 64(2):164-172. PubMed ID: 38411313.
    Abstract:
    OBJECTIVES: An increased nuchal translucency (NT) thickness of ≥ 3.5 mm is a well-established marker for congenital anomalies and adverse pregnancy outcome between 11 and 14 weeks' gestation, but little is known about its performance as a screening tool before 11 weeks. We aimed to investigate, in a prospective setting, whether fetuses with increased NT before 11 weeks are at risk for adverse pregnancy outcome. METHODS: This was a prospective cohort study including pregnant women with a viable fetus with NT ≥ 2.5 mm and a crown-rump length (CRL) < 45 mm. All included women were referred to our fetal medicine unit (FMU) and scheduled for a follow-up scan where the NT was remeasured after 1 week when the CRL was > 45 mm. Two groups were evaluated: cases with a normalized NT (< 3.5 mm) and cases with persistently increased NT (≥ 3.5 mm). The cases were monitored until 4 weeks after delivery. The main outcome was a composite adverse outcome of aneuploidy, other genetic disorders, structural anomalies and pregnancy loss. We performed subgroup analyses of NT thickness at inclusion and normalized or persistently increased NT at follow-up. RESULTS: The study included 109 cases, of which 39 (35.8%) had an adverse pregnancy outcome. Of these, 64.1% (25/39) were aneuploid, corresponding to 22.9% (25/109) of the total study population. In the subgroups of NT thickness at inclusion of 2.5-3.4 mm, 3.5-4.4 mm and ≥ 4.5 mm, an adverse outcome was reported in 22.0% (9/41), 40.0% (18/45) and 52.2% (12/23), respectively. In fetuses with a normalized NT and without ultrasound abnormalities at the follow-up scan, the incidence of adverse outcome was 8.5% (5/59), of which 5.1% (3/59) cases were aneuploid. CONCLUSIONS: Fetuses with an early increased NT thickness are at considerable risk of an adverse pregnancy outcome, even if the NT normalizes after 11 weeks. Not all congenital anomalies can be diagnosed with routine first-trimester screening, such as non-invasive prenatal testing and/or a first-trimester anomaly scan. Therefore, expectant parents should always be referred to a FMU for detailed ultrasonography. Invasive prenatal testing should be offered if an increased NT of ≥ 2.5 mm is observed before 11 weeks' gestation. © 2024 The Authors. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Resultado adverso del embarazo en fetos con aumento precoz de la translucencia nucal: estudio prospectivo de cohortes OBJETIVOS: El aumento del grosor de la translucencia nucal (TN) de ≥3,5 mm es un marcador bien establecido de anomalías congénitas y resultados adversos del embarazo entre las semanas 11 y 14 de gestación, pero se sabe poco sobre su rendimiento como herramienta de cribado antes de las 11 semanas. El objetivo fue investigar, en un contexto prospectivo, si los fetos con aumento de la TN antes de las 11 semanas corren riesgo de presentar resultados adversos del embarazo. MÉTODOS: Se trató de un estudio prospectivo de cohortes que incluyó a embarazadas con un feto viable con una TN ≥2,5 mm y una longitud céfalo‐caudal (LCC) <45 mm. Todas las mujeres incluidas fueron remitidas a una unidad de medicina fetal (UMF) y con cita para una prueba de seguimiento en la que se volvió a medir la TN al cabo de 1 semana cuando la LCC era >45 mm. Se evaluaron dos grupos: casos con una TN normalizada (<3.5 mm) y casos con una TN persistentemente aumentada (≥3,5 mm). A los casos se les dio seguimiento hasta 4 semanas después del parto. El resultado principal fue un resultado adverso compuesto de aneuploidía, otros trastornos genéticos, anomalías estructurales y pérdida del embarazo. Se realizaron análisis de subgrupos del grosor de la TN en el momento de la inclusión y de la TN normalizada o persistentemente aumentada en el seguimiento. RESULTADOS: El estudio incluyó 109 casos, de los cuales 39 (35,8%) tuvieron un resultado adverso del embarazo. De ellos, el 64,1% (25/39) eran aneuploides, lo que supone el 22,9% (25/109) de la población total del estudio. En los subgrupos de grosor de la TN en el momento de la inclusión de 2,5–3,4 mm, 3,5–4,4 mm y ≥4,5 mm, se notificó un resultado adverso en el 22,0% (9/41), el 40,0% (18/45) y el 52,2% (12/23), respectivamente. En los fetos con una TN normalizada y sin anomalías ecográficas en la ecografía de seguimiento, la incidencia de resultados adversos fue del 8,5% (5/59), de los cuales el 5,1% (3/59) de los casos eran aneuploides. CONCLUSIONES: Los fetos con un aumento precoz del grosor de la TN corren un riesgo considerable de sufrir un resultado adverso del embarazo, incluso si la TN se normaliza después de 11 semanas. No todas las anomalías congénitas pueden diagnosticarse con un cribado rutinario en el primer trimestre, como las pruebas prenatales no invasivas y/o una ecografía de anomalías en el primer trimestre. Por lo tanto, los futuros padres siempre deben ser remitidos a una UMF para una ecografía detallada. Se debería ofrecer una prueba prenatal invasiva si se observa un aumento de la TN de ≥2,5 mm antes de las 11 semanas de gestación. 早期颈部透明层厚度增加胎儿的不良妊娠结局:前瞻性队列研究 目的: 颈部透明层(NT)增厚至≥3.5mm 是妊娠 11‐14 周期间先天性畸形和不良妊娠结局的公认标志，但对其在妊娠11周前作为筛查工具的作用却知之甚少。本研究采用前瞻性研究设计，旨在研究 11 周前 NT 增厚胎儿是否有出现不良妊娠结局的风险。 方法: 本研究为前瞻性队列研究，包括NT≥2.5 mm、顶臀长(CRL)<45 mm的能活胎儿孕妇。所有被纳入研究的孕妇都被转诊到胎儿医学科(FMU)，并安排进行随访扫描，当CRL>45mm时，1周后重测NT。研究分两组评估:NT恢复正常(<3.5 mm)的病例和NT持续增厚(≥3.5 mm)的病例。对这些病例的监测一直持续到产后 4 周。主要结果是非整倍体、其他遗传疾病、结构异常和妊娠丢失的综合不良结局。我们对纳入研究时的 NT 厚度和随访时恢复正常或持续增厚的 NT 进行了亚组分析。 结果: 本研究共纳入了 109 例病例，其中 39 例(35.8%)出现不良妊娠结局。其中，64.1%(25/39)为非整倍体，相当于研究总人数的 22.9%(25/109)。在纳入研究时 NT 厚度为 2.5‐3.4 mm、3.5‐4.4 mm和≥4.5 mm的亚组中，分别有 22.0%(9/41)、40.0%(18/45)和 52.2%(12/23)的胎儿出现不良结局。在 NT 恢复正常且随访超声扫描未发现异常的胎儿中，不良结局发生率为 8.5%(5/59)，其中 5.1%(3/59)为非整倍体。 结论: 早期 NT 厚度增加的胎儿即使在 11 周后 NT 恢复正常，也有相当大的不良妊娠结局风险。并非所有先天性畸形都能通过常规的孕早期筛查(如无创产前检查和/或孕早期排畸扫描)诊断出来。因此，所有准父母都应转诊胎儿医学科进行详细的超声检查。如果在妊娠 11 周前发现 NT 增厚至≥2.5mm，则应进行有创产前检查。.
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