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Pubmed for Handhelds

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  • Title: [Hereditary deafness in Turkey. Initial results].
    Author: Apaydin F, Pfister M, Iber M, Kandogan T, Leal SM, Brändle U, Cura O, Zenner HP.
    Journal: HNO; 1998 Sep; 46(9):809-14. PubMed ID: 9816535.
    Abstract:
    The authors describe a study in progress to identify Turkish families with hereditary hearing loss and isolate possible responsible disease genes. Due to extreme genetic heterogeneity and limited audiological differentiation of hereditary hearing loss, it is necessary to identify large or small families from genetic isolates to locate loci responsible for hearing loss on a chromosome. To accomplish this goal, the medical records of 3800 children were examined at the ENT Clinic of Ege University between 1975 and 1994. All were suspected of having various hearing impairments. Additionally, students from two schools for the hearing impaired in Izmir and Eskisehir, Turkey were examined. To date, 16 families with syndromal deafness and 55 families with non-syndromal hereditary hearing loss involving two or more affected individuals have been identified and categorized according to the mode of inheritance. The majority (66%) of the non-syndromal families showed an autosomal recessive pattern, 29% an autosomal dominant inheritance and 5% an X-linked mode of inheritance. In the study presented there has been a predominance of affected males versus females and the consanguinity rate was 22%. Die Häufigkeit von Taubheit im Kindesalter wird heute mit ca.1/2000 angegeben und zu 60% auf genetische Ursachen zurückgeführt; 70% dieser tauben Kinder repräsentieren hierbei nicht-syndromale Hörstörungen. Die Lokalisierung und Identifizierung der zugrundeliegenden Gendefekte sind derzeit Gegenstand aktueller Forschungsprojekte. Entscheidend ist hierbei die klinische Dokumentation von Familien ausreichender Grö-ße mit mehreren Betroffenen und die exakte audiometrische Evaluierung der Familien. Zu diesem Zweck wurden die Krankenakten von 3800 hörgeschädigten Kindern an der HNOKlinik der Ege-Universität in Izmir analysiert und die Studenten zweier Schulen für Hörbehinderte im Raum Izmir untersucht. Ziel war hierbei die Identifikation von Familien mit hereditärer Schwerhörigkeit. Aufgrund dieser Untersuchungen konnten 55 Familien mit nicht-syndromaler und 16 Familien mit syndromaler Schwerhörigkeit identifiziert werden. Innerhalb der Familien mit nichtsyndromaler Schwerhörigkeit waren 12 mit einem autosomal-dominanten, 27 mit einem autosomal-rezessiven und 2 Familien mit einem x-gekoppelten Erbgang vereinbar. In 14 Familien war kein klarer Vererbungsmodus zu erkennen
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